A&R：干扰素基因刺激因子的增强在COPA综合征中的诱导I型干扰素的产生

oatomer subunit alpha (COPA)综合征，也称为自身炎症性间质性胃、关节和肿瘤疾病，是由COPA中都的杂合基因突变造成了的。该研究工作在一个家庭的4名患者中都找到了一种另行的COPA基因基因突变。通过研究工作这4名患者以及分析工具基因组靶向激素模改型的结果，阐释该基因基因突变是否以及如何造成了COPA综合征的症状。

该研究工作对7个亲属进行了外周血单核巨噬细胞的正因如此外显子组测序，能用RT-qPCR测量了外周血巨噬细胞的I改型特异性(IFN)相关的mRNA表达（还包括ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。研究工作还分析工具了COPA基因突变在荧光素酶报告基因组试验和Western blot等活体实验和另行归因于的Copa基因突变激素中都的体液影响（评估工具还包括免疫组化、流式巨噬细胞奥义、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

研究工作者在4个受影响的亲属中都鉴定了COPA的杂合基因突变（c.725T>G，p.Val242Gly）。装载该基因突变的亲属IFN评级高。活体分析工具推断，COPA V242G以及在此之后引述的病原体基因突变增强了特异性基因组冲动物(STING)游离的I改型IFN基因表达活性。CopaV242G/+激素发挥不止间质性哮喘和STING反之亦然的特异性冲动基因组表达升高。在 CopaV242G/+树突状巨噬细胞中都，STING通路不是组成改型应答，而是在冲动后过度应答，引发 I 改型IFN归因于增加。

V242G是在一个家庭的4名患者中都找到的另行改型COPA基因突变。在带有V242G基因突变的基因组靶向激素中都不止现了间质性哮喘，STING途径的反应增强，引发I改型IFN归因于增加。通过关注STING通路的应答，引入了COPA综合征的另行治疗解决方案。

类似不止处：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.